모야모야병 원인 증상 진단 치료법 알아보기

모야모야병(Moyamoya Disease)이란?

모야모야병은 희귀한 뇌혈관 질환으로, 주로 뇌의 기저부에 위치한 동맥이 점차적으로 좁아지고 막히는 것이 특징입니다. 이로 인해 혈류가 감소하여 뇌로의 산소 공급이 원활하지 않게 되며, 이는 뇌졸중이나 뇌출혈과 같은 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. "모야모야"라는 이름은 일본어로 "연기가 모락모락 피어오르는 모양"을 뜻하며, 이는 혈관조영술에서 보이는 독특한 혈관 모양을 설명합니다.

 

1. 모야모야병의 원인

모야모야병의 정확한 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다. 그러나 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다. 가족력이 있는 경우 발병 확률이 높아지는 경향이 있으며, 일부 연구에서는 특정 유전자 변이가 이 질환과 관련이 있을 수 있다고 제시하고 있습니다.

또한, 방사선 치료나 특정 질환(예: 다운 증후군, 신경섬유종증)도 모야모야병의 발병 위험을 증가시킬 수 있고, 일부 독성 물질이나 감염병에 의해 면역체계 이상으로 발생한다는 보고도 있습니다.

 

2. 증상

초기에는 증상이 거의 없고, 이미 병이 진행되어 있을때 증상이 나타나는 경우가 많습니다.

두통, 뇌졸증, 인지능력저하, 학습능력, 집중력 저하가 나타날 수 있고, 신체이상으로는 특정 뇌 부분에 혈액이 원활하게 공급되지 않아 피부감각 저림, 통증, 시력 저하등이 발생될 수 있습니다. 

어린아이의 경우 발작증상이 발생할 수도 있답니다.

 

모야모야병의 증상은 뇌혈류의 감소로 인한 신경학적 증상으로 다양하게 나타납니다. 주요 증상은 다음과 같습니다

- 뇌졸중(Stroke) : 갑작스러운 신체 마비, 언어 장애, 시야 손실 등이 발생할 수 있습니다.

- 뇌허혈(TIA, 일과성 허혈 발작) : 일시적인 신경학적 장애로, 몇 분에서 몇 시간 동안 지속될 수 있습니다.

- 뇌출혈 : 뇌혈관이 파열되어 출혈이 발생할 수 있으며, 이는 심각한 두통, 구토, 의식 저하 등을 유발합니다.

- 신경학적 결손 : 만성적인 혈류 부족으로 인해 지속적인 운동 기능 저하, 인지 장애 등이 발생할 수 있습니다.

 

3. 진단

모야모야병의 진단은 주로 영상 검사에 의해 이루어집니다. 주요 진단 방법은 다음과 같습니다

- MRI(자기공명영상) : 뇌 구조와 혈관 상태를 상세하게 파악할 수 있습니다.

- MRA(자기공명혈관조영술) : 혈관의 형태와 흐름을 확인하여 병변을 시각화합니다.

- CT 혈관조영술 : 혈관의 3차원 구조를 보여주는 검사로, 혈관의 협착 정도를 평가할 수 있습니다.

- 뇌혈관조영술 : 혈관에 조영제를 주입하여 X선으로 촬영하는 방법으로, 가장 정확한 진단 방법으로 알려져 있습니다.

CT촬영

 

4. 치료

모야모야병의 치료는 증상을 완화하고 뇌졸중의 발생을 예방하는 것을 목표로 합니다. 주요 치료 방법은 약물치료와 수술치료가 있습니다.

 

1) 약물 치료 : 혈전 생성을 막기 위해 항응고제나 항혈소판제를 사용할 수 있습니다. 그러나 약물만으로는 완전한 치료가 어렵습니다.

2) 수술 치료 : 뇌로의 혈류를 개선하기 위해 여러 수술적 방법이 사용됩니다. 대표적인 수술 방법은 다음과 같습니다

  - 직접  혈관 연결술 : 외부 혈관을 뇌의 혈관에 직접 연결하여 혈류를 개선합니다.

  - 간접 혈관 연결술 : 외부 혈관을 뇌 표면에 배치하여 새로운 혈관이 자라도록 유도합니다.

  - 복합 혈관 연결술 : 직접 및 간접 혈관 연결술을 함께 시행하여 더 큰 효과를 얻습니다.

 

5. 예후와 관리

모야모야병은 조기에 진단하고 적절히 치료하면 비교적 좋은 예후를 기대할 수 있습니다. 그러나 치료하지 않으면 뇌졸중이나 뇌출혈의 위험이 높아집니다. 따라서 정기적인 검진과 철저한 관리가 필요합니다. 치료 후에도 뇌혈류 상태를 주기적으로 모니터링하고, 필요시 추가 치료를 받을 수 있도록 준비하는 것이 중요합니다.